Colombia debe acelerar la investigación en enfermedades raras y huérfanas

Con más de 100.000 pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas, Colombia sigue avanzando en la reducción de brechas y la mejora del acceso a tratamientos, aunque la falta de investigación sigue siendo un obstáculo para muchas de estas patologías.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, conmemorado el 28 de febrero, la médica genetista Silvia Maradei, del Hospital Universitario Nacional de Colombia (HUN), destacó la importancia de identificar rápidamente estas condiciones.

“El 80 % de las enfermedades huérfanas tiene una causa genética, y hoy trabajamos por identificarlas más rápido”, afirmó la profesional.

Al igual que en el resto del mundo, en el país las enfermedades raras del sistema nervioso central son las más frecuentes, con la esclerosis múltiple como una de las principales. Le siguen las patologías hematológicas, como los defectos de coagulación, y las cromosomopatías, entre ellas el síndrome X frágil y el síndrome de Turner.

Según la experta, en Colombia existen clústeres de enfermedades huérfanas en algunas regiones, donde ciertas patologías son más prevalentes debido a la herencia genética compartida entre poblaciones. Es el caso de las mucopolisacaridosis, el angioedema hereditario y la enfermedad de Alzheimer de origen hereditario, identificada en Antioquia.

Si bien las terapias génicas y tratamientos avanzados han sido aprobados por agencias como la FDA y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), en Colombia solo el Invima ha autorizado el tratamiento para la atrofia muscular espinal.

“A veces los pacientes esperan una cura milagrosa, pero desafortunadamente aún nos falta investigación, y sobre todo más evidencia del mundo real, incluso para las terapias génicas que ya están disponibles”, advirtió Maradei.

Además, señaló que no todos los pacientes son candidatos a estos tratamientos, por lo que es clave el seguimiento interdisciplinario en centros de referencia, como el que el HUN espera consolidar este año.

En este contexto, el HUN busca participar en ensayos clínicos y consolidar su liderazgo en el campo de las enfermedades raras. Con su certificación en Buenas Prácticas Clínicas (BPC), avanza en la acreditación como centro de referencia, lo que permitirá un abordaje integral de los pacientes.

“Hemos hecho un esfuerzo en visibilizarlas, en insistir en la necesidad de investigar, y encontramos puntos en común con las EPS y el Gobierno para que fluyan el ordenamiento, los tratamientos y el acceso”, concluyó la especialista.